Zkoumání vzácných genetických onemocnění přináší hlubší porozumění vývoji organismů a otevírá cestu k budoucím terapiím.
Josef Bryja jr., mladý vědec působící v této oblasti, je doktorandem v týmu Dr. Petera Fabiana. Ve svém výzkumu se zaměřuje na mechanismy vzniku Robinowova syndromu – vzácného onemocnění ovlivňujícího růst kostí.
Jeho cesta k tomuto tématu však nebyla přímočará. „Původně jsem studoval imunologii, ale vždycky mě fascinovalo, jak se z jediné buňky vyvine celý organismus,“ vysvětluje Josef. Klíčový zlom přišel při náhodném rozhovoru s budoucím školitelem, který ho přivedl k vývojové biologii. Dnes využívá jako modelový organismus rybku danio pruhované, pomocí které studuje poruchy signalizace WNT5A – ta hraje zásadní roli při vzniku skeletálních abnormalit typických pro Robinowův syndrom.
PhD Talent: Výzva, která stojí za to
Přihláška do soutěže Brno PhD Talent byla pro Josefa především příležitostí vyzkoušet si psaní grantové žádosti a projít si výběrovým řízením. „Soutěž měla tři kola – v prvním se posuzovala formální správnost návrhu, ve druhém jeho vědecká kvalita a třetí kolo bylo věnované obhajobě,“ vzpomíná.
Nejnáročnější byla příprava písemné části návrhu, která rozhodovala o postupu v prvních dvou kolech. Ve srovnání s tím pak samotná prezentace projektu před porotou působila jako ta jednodušší část. Příprava zahrnovala podrobnou rešerši literatury a dlouhé diskuse s kolegy. „Ve vědě nestačí mít dobrý nápad – stejně důležité je umět ho přesvědčivě předat,“ dodává. O to větší radost měl, když se dozvěděl, že získal tříleté financování: „Bylo skvělé vidět, že naše práce má smysl a že jdeme správným směrem.“
Výzkum s potenciálem do budoucna
Robinowův syndrom se projevuje deformitami kostry – zejména zkrácením končetin a změnami v morfologii lebky. Porozumění tomu, jak WNT5A ovlivňuje vývoj kostí, může mít význam nejen pro základní biologii, ale také pro budoucí genové terapie.
Josefův projekt je zatím v rané fázi – soustředí se na vytvoření linií rybek se specifickými mutacemi, které by napodobily lidské onemocnění. „Ty nejzajímavější výsledky nás teprve čekají,“ říká. Použití modelových organismů, jako je danio pruhované, umožňuje sledovat vývoj v reálném čase a odhalovat mechanismy, které se uplatňují i u člověka.
Věda jako vášeň i životní styl
Na vědecké práci ho nejvíc baví momenty objevování. „Někdy je věda frustrující, ale když pokus vyjde, je to úžasný pocit – vidět něco, co ještě nikdo před vámi neviděl,“ říká. Největší výzvou je podle něj najít rovnováhu mezi prací a osobním životem – s tím bojuje řada výzkumníků.
Jeho největší inspirací je otec, prof. Josef Bryja, biolog, který ho od dětství vedl k objevování přírody. A co by poradil dalším mladým vědcům, kteří zvažují účast v soutěžích, jako je PhD Talent? „Je to skvělá příležitost získat zkušenosti s psaním grantů a výběrovými řízeními. A samozřejmě – finanční podpora se taky hodí,“ dodává s úsměvem.
